EMANGIOMI
LOCALIZZAZIONE
Gli emangiomi si localizzano con maggiore frequenza nel distretto cranio-facciale,
dove possono interessare la cute del viso, il cuoio capelluto oppure
la mucosa nasale e oro-faringea. Tuttavia qualsiasi regione corporea
può essere colpita: la parete toraco-addominale, le aree genitali,
gli arti superiori e inferiori.
Gli emangiomi sono usualmente isolati, ma nel 20% circa dei neonati
si osservano localizzazioni cutanee multiple: tale condizione è
definita emangiomatosi neonatale benigna.
Solo in rari casi gli emangiomi cutanei, soprattutto se presenti in
numero cospicuo, si associano a localizzazioni viscerali che più
spesso interessano il fegato e talora l’intestino, il polmone
o il cervello: si tratta dell’emangiomatosi neonatale disseminata.
Un’attenzione particolare meritano gli emangiomi cutanei localizzati
nella cosiddetta "beard area" (costituita dalle regioni cervicale,
mandibolare, mentoniera e labiale inferiore), in quanto si associano
frequentemente a emangiomi delle alte vie aeree e in particolare della
laringe: in tali casi si parla di emangiomi cutaneo-laringei.
QUADRO
CLINICO
Gli emangiomi si presentano tipicamente come chiazze o tumefazioni cutanee
a margini irregolari e ben demarcati, di colorito dal roseo al rosso
purpureo o violaceo. Le dimensioni sono estremamente variabili: si osservano
forme nodulari di pochi millimetri di diametro e forme giganti che possono
raggiungere un’estensione di molte decine di centimetri.
Si possono schematicamente distinguere tre tipologie, a seconda delle
modalità di crescita rispetto ai tessuti circostanti. Le forme
tuberose, che sono di più frequente osservazione, manifestano
una crescita in rilievo rispetto al piano cutaneo e appaiono come masse
vegetanti di morfologia variabile, a superficie liscia o mammellonata,
di colorito rosso intenso. Le forme sottocutanee, meno frequenti, sono
caratterizzate da uno sviluppo prevalentemente ipodermico e si presentano
come noduli o masse di colorito roseo chiaro. Le forme miste presentano
sia una componente ipodermica che una componente tuberosa superficiale.
La consistenza è tipicamente teso-elastica e la compressione
produce temporaneamente una caratteristica riduzione dell’intensità
cromatica. Durante la fase proliferativa è possibile nelle forme
più estese avvertire un fremito alla palpazione o un lieve soffio
all’ascoltazione.
STORIA
NATURALE
Gli emangiomi sono neoplasie endoteliali benigne che si manifestano
generalmente nelle prime settimane successive alla nascita, presentano
una fase di rapido accrescimento fino ai 9-12 mesi di vita (fase evolutiva)
e subiscono infine una graduale regressione nell’arco di 5-8 anni
(fase involutiva).
La storia naturale dell’emangiomatosi neonatale benigna è
sovrapponibile a quella degli emangiomi isolati, con un’involuzione
spontanea di tutti gli emangiomi presenti.
La regressione di un emangioma avviene usualmente con una completa restitutio
ad integrum ma in un numero di casi variabile dal 20% al 40%, prevalentemente
nelle forme tuberose, si osserva la guarigione con reliquati costituiti
da cicatrici distrofiche e/o discromiche: tale rischio è direttamente
proporzionale alle dimensioni dell’emangioma ed è più
elevato nelle localizzazioni alle labbra, alla piramide nasale e ai
padiglioni auricolari.
COMPLICAZIONI
A dispetto della loro natura benigna, in alcuni casi gli emangiomi possono
presentare complicazioni di gravità variabile.
Le ulcerazioni sono causate da fenomeni di necrosi cutanea nella massa
tumorale e costituiscono la complicanza più frequente. Sono favorite
da una rapido accrescimento dell’emangioma e sono tipiche delle
localizzazioni alle mucose (regione orale o ano-genitale).
Le emorragie sono estremamente rare ma si osservano con una certa frequenza
in presenza di ulcerazioni. Possono essere molto cospicue e allarmare
seriamente i familiari dei piccoli pazienti, ma sono generalmente controllabili
con un'adeguata compressione locale.
Le infezioni sono anch’esse una possibile conseguenza di un’ulcerazione
che favorisca la penetrazione di germi nei tessuti sottocutanei, causando
celluliti e osteomieliti croniche che talora possono condurre a gravi
setticemie.
Alcune complicanze degli emangiomi sono legate alla localizzazione in
prossimità di organi vitali, organi sensoriali o strutture anatomiche
con importanti funzioni fisiologiche.
Gli emangiomi periorbitali, soprattutto nelle localizzazioni alla palpebra
superiore, possono condurre a gravi disturbi della vista quali astigmatismo,
miopia, ptosi, strabismo e ambliopia.
Gli emangiomi della regione temporo-auricolare possono occludere il
condotto uditivo esterno causando disturbi dell’udito come l’ipoacusia
meccanica con possibile ritardo nello sviluppo del linguaggio.
Gli emangiomi del cavo orale o della faringe possono provocare disturbi
dell’alimentazione, così come gli emangiomi delle cavità
nasali possono indurre disturbi della respirazione di variabile gravità.
Negli emangiomi cutaneo-laringei la proliferazione della massa tumorale
può causare la progressiva ostruzione delle vie aeree con gravi
quadri di insufficienza respiratoria che si manifestano con stridore
in-espiratorio particolarmente evidente durante l'allattamento e il
pianto, dispnea ingravescente e cianosi.
Gli emangiomi viscerali subiscono un processo involutivo analogo a quello
delle forme cutanee, ma nel corso della fase proliferativa possono verificarsi
disturbi gastro-enterici di variabile gravità come sindromi da
malassorbimento, ittero ostruttivo o emorragie digestive.
In rari casi, soprattutto in emangiomi di grandi dimensioni, si può
manifestare la cosiddetta sindrome di Kasabach-Merritt, caratterizzata
da gravi alterazioni ematologiche con trombocitopenia, anemia emolitica
e coagulopatia.
DIAGNOSI
La diagnosi di emangioma è principalmente clinica, basandosi
sulle caratteristiche morfologiche e soprattutto sulla storia naturale
della lesione (comparsa post-natale e rapido accrescimento). A tal fine
sono di grande ausilio l’osservazione periodica e le documentazioni
fotografiche.
L’ecocolordoppler può essere utile per confermare la diagnosi
di natura della lesione, evidenziando caratteristiche micro-fistole
artero-venose, per definire le dimensioni e lo sviluppo in profondità
della massa e soprattutto per monitorare l’evoluzione dell’emangioma
durante la fase proliferativa. Inoltre uno screening ecografico addominale
è indicato per la ricerca di eventuali localizzazioni viscerali,
soprattutto in presenza di emangiomi multipli.
Solo in casi eccezionali, qualora il quadro clinico ed ecografico pongano
dubbi nella diagnosi differenziale con altre neoplasie (rabdomiosarcoma,
fibrosarcoma, neuroblastoma, ecc.) possono trovare indicazioni ulteriori
accertamenti quali la tomografia computerizzata (TC), la risonanza magnetica
(RM) o una biopsia.
In presenza di emangiomi della regione cervicale e mandibolare è
consigliabile una laringoscopia per la ricerca di eventuali localizzazioni
laringee.
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MALFORMAZIONI
VENOSE
LOCALIZZAZIONE
Le malformazioni venose (MV) sono praticamente ubiquitarie. Si localizzano
con maggiore frequenza al capo (soprattutto alla lingua, alle labbra,
alla regione fronto-orbitaria e temporo-mandibolare) e agli arti superiori
e inferiori. Tuttavia possono interessare anche il torace, l’addome
e i genitali.
QUADRO
CLINICO
Il quadro clinico delle malformazioni venose è estremamente variabile
in relazione alla sede, alla profondità, all’estensione
e alle anomalie anatomo-funzionali presenti, in base alle quali si distinguono
forme semplici e complesse.
Le MV semplici (anche dette extra-tronculari) sono caratterizzate dalla
presenza nella regione colpita di vene anomale abnormemente dilatate.
Le forme sottocutanee sono le più frequenti sia nelle localizzazioni
agli arti che in quelle toraco-addominali o cranio-facciali e si evidenziano
come ectasie venose superficiali di colorito bluastro e dimensioni variabili.,
facilmente collassabili alla compressione e caratteristicamente espansibili
in posizione declive. Alla palpazione si apprezzano talora piccoli noduli
di consistenza dura, espressione di fenomeni trombotici, detti fleboliti.
Le forme intramuscolari sono meno frequenti ma più insidiose
in quanto l’assenza di alterazioni cutanee le rende meno evidenti
a un esame clinico superficiale. Si presentano come masse di consistenza
molle-elastica situate in profondità tra i fasci di grossi ventri
muscolari, quali il quadricipite femorale o il bicipite brachiale. Quando
sono di piccole dimensioni solo un’attenta osservazione evidenzia
l’asimmetria dell’arto colpito rispetto al controlaterale,
soprattutto in posizione declive. Il dolore in corso di intensa attività
motoria è un sintomo frequente.
Le forme intraarticolari sono alquanto rare e molto difficili da diagnosticare
clinicamente: si presentano come tumefazioni di un’articolazione
e colpiscono più spesso il ginocchio. Sintomi tipici sono la
limitazione funzionale e il dolore nei movimenti articolari, che possono
simulare un’artrite.
Le MV complesse (anche dette tronculari) sono costituite da varie alterazioni
strutturali dei principali assi venosi degli arti superiori o inferiori.
Si associano con una certa frequenza ad anomalie di sviluppo scheletrico,
con ipotrofia o ipertrofia dell’arto interessato.
Le forme con ipo-aplasia sono caratterizzate dal mancato o incompleto
sviluppo (agenesia o ipoplasia) di uno o più segmenti del sistema
venoso profondo di un arto. Una delle anomalie più frequenti
è rappresentata dall’agenesia dal tratto popliteo-femorale
o femoro-iliaco dell’arto inferiore. Queste forme si evidenziano
clinicamente per la presenza di edema da stasi, accentuato dalla posizione
eretta e da sforzi fisici. Talora sono visibili circoli collaterali
caratterizzati da vene sottocutanee particolarmente turgide e serpiginose.
Le forme con incontinenza valvolare sono prodotte da alterazioni congenite
con disfunzione delle valvole venose, che si riscontrano più
spesso nella vena femorale o nella vena ipogastrica. Si manifestano
clinicamente con la comparsa di varici secondarie, edema e dermatiti
nell’arto interessato.
Le forme con vene embrionarie sono caratterizzate dall’anomala
persistenza dopo la nascita di collettori venosi dell’arto inferiore
che normalmente regrediscono durante la vita embrionale, come la vena
ischiatica e la vena marginale. Si presentano clinicamente come tronchi
venosi sottocutanei di grosso calibro, a decorso tortuoso e irregolare,
sulla superficie laterale di un arto inferiore (vena marginale) o sulla
superficie posteriore della coscia (vena ischiatica). Anche in queste
forme è frequente l’osservazione di edema e dermatite da
stasi.
STORIA NATURALE
Le malformazioni venose costituiscono le anomalie vascolari più
diffuse nella popolazione. Generalmente sono evidenti fin dalla nascita
ma a volte si manifestano tardivamente nel corso dell’infanzia
o dell’adolescenza. La loro storia naturale è variabile,
tuttavia nella maggior parte dei casi la massima potenzialità
evolutiva si estrinseca all’epoca della pubertà con un
notevole aumento di dimensioni, mentre in seguito la malformazione mostra
un’espansione molto lenta.
COMPLICAZIONI
Le malformazioni venose possono produrre gravi disordini funzionali
soprattutto quando sono molto estese e si estendono in profondità
(forme intramuscolari e intraarticolari).
Nelle localizzazioni cranio-facciali si possono osservare a seconda
della sede disturbi della deglutizione, della fonazione, della respirazione,
della vista o dell’udito.
Nelle localizzazioni agli arti sono frequenti i disturbi della funzione
prensile e della deambulazione, con gravi limitazioni motorie e sequele
invalidanti.
Nelle forme complesse si sviluppano quadri di insufficienza venosa cronica
con edema e dermatite da stasi, che possono evolversi fino allo stadio
dell’ulcera cutanea.
DIAGNOSI
L’ecocolordoppler rappresenta l’esame preliminare di primo
livello: è utile per confermare la diagnosi clinica di malformazione
venosa, per valutare le caratteristiche emodinamiche della malformazione
stessa e, nelle localizzazioni agli arti, per studiare la pervietà
e la continenza dell’intero sistema venoso superficiale e profondo.
La radiografia diretta è di scarsa utilità: consente di
evidenziare segni indiretti delle malformazioni venose quali i fleboliti
o eventuali anomalie scheletriche associate.
La tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (RM) sono
di fondamentale importanza in quanto consentono di studiare l’estensione
della malformazione e i suoi rapporti anatomici con organi interni e
strutture muscolo-scheletriche, soprattutto nelle localizzazioni profonde.
L’iter diagnostico viene completato dalla flebografia, che è
indispensabile al fine di ottenere un quadro morfologico ed emodinamico
completo. A seconda dei casi, tale esame viene praticato per via ascendente,
per via discendente o per puntura diretta della malformazione.
La flebografia ascendente si esegue nelle malformazioni venose dell’arto
inferiore mediante puntura e iniezione del mezzo di contrasto in una
vena del dorso del piede. E’ utile per esplorare la pervietà
e la conformazione dei principali assi venosi, evidenziando con grande
accuratezza diagnostica la presenza di eventuali ipoplasie o agenesie.
La flebografia discendente si esegue mediante puntura della vena femorale
all’inguine e viene utilizzata per documentare le incontinenze
valvolari congenite.
La flebografia per puntura diretta si esegue iniettando il mezzo di
contrasto all’interno della malformazione ed è imprescindibile
nella valutazione pre-operatoria delle vene embrionarie e delle malformazioni
venose sottocutanee o intramuscolari in quanto consente di valutarne
estensione, decorso e rami di drenaggio nel circolo profondo.
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MALFORMAZIONI
LINFATICHE
LOCALIZZAZIONE
Le malformazioni linfatiche (ML) si osservano con maggiore frequenza
nell’area cranio-facciale (dove colpiscono soprattutto la lingua),
nella regione sottomandibolare e latero-cervicale, nel cavo ascellare,
nella regione inguinale o sui genitali esterni.
STORIA
NATURALE
La storia naturale delle ML è estremamente variabile: sono usualmente
già presenti alla nascita e manifestano la tendenza ad un graduale
accrescimento nel corso degli anni, con accelerazioni evolutive legate
a vari fattori (ormonali, traumatici, infettivi). In rari casi si osserva
un’involuzione progressiva della massa o della sacca linfatica
dopo la pubertà.
QUADRO
CLINICO
Le malformazioni linfatiche (ML), comunemente dette “linfangiomi”,
sono caratterizzate da anomalie congenite dei capillari o dei collettori
linfatici degli arti, del capo o del tronco. Il quadro clinico è
strettamente correlato alla regione corporea interessata nonchè
al tipo e alla gravità delle anomalie presenti.
Si distinguono clinicamente due varianti principali, definite forme
tissutali e forme cistiche.
Le forme tissutali sono malformazioni dei capillari linfatici caratterizzate
da una fitta rete di micro-vasi linfatici che infiltrano diffusamente
la cute o la mucosa della regione interessata. Le loro dimensioni sono
estremamente variabili, da piccoli noduli a voluminose masse con aspetto
tumorale. Si presentano come placche cutanee rilevate di colorito biancastro,
spesso traslucide, a superficie irregolare e verrucosa, talora ricoperte
da caratteristiche microvescicole contenenti un liquido sieroso. Si
associano frequentemente lesioni cutanee di tipo distrofico.
Le forme cistiche, comunemente dette “igromi”, sono malformazioni
di grossi collettori linfatici che subiscono una progressiva dilatazione
con ectasia sacciforme. Si localizzano tipicamente nella sede delle
principali stazioni linfoghiandolari e si presentano come voluminose
tumefazioni sottocutanee di consistenza molle e spugnosa, fluttuanti,
moderatamente espansibili in posizione declive, non pulsanti.
COMPLICAZIONI
Le complicazioni più frequenti nelle ML sono in genere di carattere
locale.
Le forme tissutali causano spesso linforragie, caratterizzate da uno
stillicidio continuo di un liquido sieroso o lattescente. Meno frequentemente
si osservano ulcerazioni e necrosi cutanee.
Le forme cistiche possono complicarsi con emorragie intracistiche, in
seguito alle quali assumono una consistenza dura ed un colorito bluastro,
ponendo problemi di diagnosi differenziale con le malformazioni venose.
A volte si osservano infezioni che si manifestano con febbre elevata,
eritema cutaneo e segni di ascessualizzazione. In casi eccezionali l’invasione
del torace nelle forme cervicali o ascellari può condurre alla
compressione di organi vitali, come le vie aeree o le vene giugulari.
DIAGNOSI
L’esame ecocolordoppler serve a confermare il sospetto clinico
di malformazione vascolare di tipo linfatico, escludendo la presenza
di alterazioni del circolo arterioso e venoso.
Nelle forme tissutali si evidenzia generalmente un notevole ispessimento
dei tegumenti nel cui contesto si riscontrano piccole cavità
con segnale ecogenico di tipo fluido, scarsamente compressibili con
la sonda, in assenza di flusso all’esame doppler.
Nelle forme cistiche si osservano voluminose formazioni espansive a
contenuto liquido, di dimensioni ed estensione variabili, unicamerali
ma più spesso polilobulate, con pareti ispessite ed iperecogene,
in assenza di flusso arterioso o venoso.
La risonanza magnetica (RM) o la tomografia computerizzata (TC) sono
indispensabili per valutare l’estensione, le dimensioni e i rapporti
anatomici delle malformazioni linfatiche.
La linfografia per puntura diretta è utile nelle forme cistiche
per ottenere uno studio morfologico della sacca linfatica ma soprattutto
per guidare le procedure di scleroembolizzazione percutanea.
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MALFORMAZIONI
ARTERO-VENOSE
LOCALIZZAZIONE
Per quanto concerne la sede anatomica, si registra una netta prevalenza
delle localizzazioni al distretto cefalico (soprattutto in regione labiale,
auricolo-temporale e fronto-orbitaria) e agli arti superiori e inferiori.
Tuttavia sono di frequente osservazione anche forme toraciche, addominali
e pelviche. Nella maggioranza dei casi le MAV coinvolgono i tessuti
molli superficiali (cute e mucose) ma spesso si sviluppano nei piani
profondi con interessamento di muscoli, ossa e articolazioni. Più
raramente si osservano anche localizzazioni encefaliche o viscerali.
STORIA
NATURALE
La storia naturale delle MAV è caratterizzata da una spiccata
tendenza all’evolutività: si manifestano generalmente in
età pediatrica o giovanile e mostrano un accrescimento lentamente
progressivo con caratteristiche accelerazioni legate a fattori di diversa
natura tra cui prevalgono quelli ormonali (pubertà, gravidanze,
estroprogestinici) e meccanici (traumi, interventi chirurgici).
Si distinguono quattro stadi clinici nella storia biologica delle MAV:
stadio I (quiescenza), stadio II (espansione), stadio III (infiltrazione),
stadio IV (scompenso).
Non è possibile prevedere con assoluta certezza l’evoluzione
di una MAV, ma esistono dei criteri clinici che consentono un bilancio
prognostico attendibile. La comparsa precoce in età pediatrica
implica un rischio maggiore di accelerazioni evolutive. Le MAV di dimensioni
più estese sono difficilmente trattabili in maniera radicale
e tendono ad una crescita progressiva. Infine alcune localizzazioni
sono particolarmente a rischio per un’evoluzione rapida: si tratta
di quelle mucose (labbra, cavità nasali, genitali esterni), scheletriche
(etmoido-mascellari, mandibolari, vertebrali), distali o periferiche
(padiglione auricolare, estremità degli arti).
QUADRO
CLINICO
Le malformazioni artero-venose (MAV) sono costituite da una o più
arterie afferenti tributarie di un nidus di fistole artero-venose con
scarico precoce in una o più vene di drenaggio.
In base al calibro e alla portata delle fistole artero-venose, si possono
schematicamente distinguere forme a bassa gittata, a media gittata e
ad alta gittata in ordine crescente di attività emodinamica e
gravità clinica.
Le MAV possono essere unifocali o multifocali. Le dimensioni e l’estensione
del nidus sono estremamente variabili, da forme micronodulari circoscritte
a forme giganti con coinvolgimento massivo di un intero arto. Altrettanto
variabili sono il numero ed il calibro delle arterie afferenti e delle
vene di drenaggio.
Si presentano clinicamente come tumefazioni dei tessuti molli caratterizzate
da una consistenza teso-elastica e soprattutto da una pulsatilità
intrinseca più o meno marcata e da un fremito apprezzabile alla
palpazione. L’auscultazione evidenzia un caratteristico soffio
continuo con rinforzo sistolico. La compressione delle fistole induce
tipicamente una riduzione della frequenza cardiaca (segno di Nicoladoni).
La pelle sovrastante è spesso normale, ma in alcuni casi si associa
una componente capillare evidenziata da una tipica chiazza cutanea di
colorito rosaceo o da strie teleangectasiche. Talora può essere
evidente il circolo venoso di drenaggio costituito da flebectasie sottocutanee.
Si osserva generalmente un’ipertrofia loco-regionale dello scheletro
e dei tessuti molli, che talora produce gravi deformazioni anatomiche.
Tale fenomeno, secondario all’ipervascolarizzazione distrettuale,
è molto frequente nelle localizzazioni periferiche in cui si
osserva una tipica dismetria con allungamento ed ipertrofia dell’arto
interessato.
COMPLICAZIONI
Le malformazioni artero-venose (MAV) hanno una minore incidenza nella
popolazione rispetto alle malformazioni venose (MV), ma sono gravate
da una prognosi estremamente sfavorevole in quanto nel corso della loro
evoluzione si possono manifestare varie complicazioni locali o sistemiche,
secondarie alle alterazioni emodinamiche prodotte dalle fistole.
Nelle MAV degli arti inferiori la stasi e l’ipertensione venosa
determinano un quadro di insufficienza venosa cronica con edema, ipertermia,
varici secondarie, dermoipodermite ed ulcere trofiche cutanee.
Nelle MAV di territori acrali (labbro, padiglione auricolare, mani e
piedi), in cui è difficile lo sviluppo di circoli collaterali,
si può sviluppare un’ischemia dei tessuti molli con pallore
cutaneo, ipotermia, cianosi e nei casi più gravi necrosi, ulcerazioni
e gangrena.
Le emorragie sono molto frequenti, a causa dell’ipertensione nel
letto arteriolo-capillare. Possono essere spontanee o traumatiche e
sono talora difficili da controllare, soprattutto nelle localizzazioni
mucose e viscerali.
Nelle MAV molto estese e ad alta gittata lo shunt artero-venoso può
condurre progressivamente allo scompenso cardiaco congestizio che si
manifesta con tachicardia, dispnea e ipotensione arteriosa diastolica.
DIAGNOSI
L’iter diagnostico deve prefiggersi l’obiettivo di confermare
il sospetto clinico di MAV e di valutarne l’estensione, l’architettura
e l’emodinamica.
L’ecocolordoppler costituisce l’esame di primo livello,
fondamentale per porre la diagnosi definitiva di MAV evidenziando un
caratteristico flusso ipercinetico ad elevata componente diastolica.
Esso consente inoltre di valutare l’estensione del nidus e di
studiare i parametri flussimetrici delle fistole artero-venose.
L’arteriografia è indispensabile per uno studio accurato
dell’architettura della MAV, del numero e della morfologia delle
arterie afferenti, della distribuzione e dell’emodinamica delle
fistole artero-venose, di eventuali anastomosi con altri distretti vascolari,
del circolo venoso di drenaggio.
La risonanza magnetica (RM) o la tomografia computerizzata (TC) completano
l’inquadramento diagnostico precisando le dimensioni della MAV,
la morfologia e l’estensione in profondità del nidus, i
rapporti anatomici con gli organi vicini, la presenza di eventuali anomalie
associate.
L’ecocardiogramma è utile per valutare un eventuale sovraccarico
cardio-circolatorio.
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